L'activité de la vitamine D est contrôlée par son récepteur (VDR) situé dans de nombreuses cellules du corps. La présence de VDR dans de nombreuses voies cellulaires suggère son rôle important dans l'étiologie et le développement de nombreuses maladies. L’augmentation du risque d’obésité, de troubles métaboliques, de troubles de la masse osseuse et de néoplasie chez certains allèles de VDR a été prouvée. L'importance de la VDR en étiopathologie de l'obésité est associée à l'apparition de polymorphismes: Fok1, Bsm1, Apa1, Taq1. L'expression de VDR dans les adipocytes joue un rôle dans la régulation du métabolisme énergétique et dans l'induction de l'obésité. Les polymorphismes de la vitamine D et de la VDR peuvent participer au développement de nombreux troubles métaboliques. Le gène VDR est l’un des gènes les plus étudiés chez les patients atteints de diabète de type 1. L'action de la vitamine D affecte le bon fonctionnement et le développement du système squelettique. La vitamine D a un effet sur le remodelage osseux par son récepteur et ses polymorphismes: Apa1, Bsm1, Taq1, Fok1 et Cdx2. L'identification et le diagnostic des variétés de VDR offrent la possibilité de détecter rapidement le risque d'ostéoporose ou de prédisposition individuelle à son développement. Il existe une grande variabilité dans les résultats des polymorphismes individuels de la VDR en relation avec l'apparition de l'ostéoporose parmi divers groupes ethniques. Les polymorphismes importants dans le processus néoplasique incluent, entre autres, le polymorphisme de Fok1, Bsm1 et Taq1. L'association des polymorphismes du gène VDR au risque de cancer du sein (Bsm1, Fok1), de cancer de la prostate (Fok1) et de mélanome malin (Fok1) est indiquée. La plus grande importance dans le pronostic est observée chez les patientes atteintes d'un cancer de la prostate (F1), d'un cancer du sein (Bsm1, Taq1), d'un mélanome malin (Bsm1) et d'un carcinome à cellules rénales (Taq1). Il est important d'identifier, de décrire et de corréler l'occurrence de polymorphismes génétiques du VDR, ce qui permettra un diagnostic précoce ou la prévention des entités corrélatives corrélées à ces entités.
Source: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30300431