OBJECTIF: Le but de cette étude était de déterminer si les polymorphismes des gènes du récepteur de la vitamine D (VDR) et du récepteur des œstrogènes alpha (ESR1) sont associés à des variations du pic de densité minérale osseuse (DMO) et du phénotype de l'obésité chez les jeunes hommes chinois. . Méthodes: Un total de 1215 sujets de 400 familles nucléaires chinoises ont été génotypés par polymorphisme de longueur des fragments de restriction de réaction en chaîne de la polymérase (PCR-RFLP) et par PCR multiple d'allèle-spécifique (ASM-PCR) aux sites ApaI, FokI et CDX2 le gène VDR et les sites PvuII et Xbal du gène ESR1. La DMO au niveau de la colonne lombaire et de la hanche, la masse grasse totale et la masse maigre totale ont été mesurées à l'aide d'une absorptiométrie à rayons X à double énergie. Les associations entre les polymorphismes des gènes VDR et ESR1 avec la DMO maximale, l'indice de masse corporelle (IMC), la masse grasse totale, la masse maigre totale et le pourcentage de masse grasse (PFM) ont été déterminées à l'aide de tests quantitatifs de déséquilibre de transmission (QTDT). RÉSULTATS: À l'aide de QTDT, aucune association intra-familiale significative n'a été obtenue entre les génotypes ou les haplotypes des gènes VDR et ESR1 et la DMO de pointe. Pour les phénotypes d'obésité, les associations intra-familiales étaient significatives entre les génotypes CDX2 et l'IMC (P = 0,046), la masse grasse (P = 0,004) et la PFM (P = 0,020). De plus, PvuII était significativement associé à la variation de la masse grasse et de la PFM (P = 0,002 et P = 0,039, respectivement). 1000 permutations ultérieures étaient en accord avec ces résultats d'association au sein de la famille. CONCLUSION: Nos résultats ont montré que les polymorphismes VDR et ESR1 étaient associés à la masse grasse totale chez les jeunes hommes chinois, mais nous n'avons pas trouvé d'association significative entre les génotypes VDR et ESR1 et la DMO maximale. Ces résultats suggèrent que les gènes VDR et ESR1 sont des locus de caractères quantitatifs (QTL) sous-jacents à la variation de la masse grasse chez les jeunes hommes chinois.
Source: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19960008