CONTEXTE: Le gène de la protéine de liaison à la vitamine D (DBP) est bien connu pour son fonctionnement sur le métabolisme du glucose et de la vitamine D chez les populations humaines. Des études antérieures ont suggéré que le taux de DBP in vivo pourrait jouer un rôle dans l'étiologie de l'obésité. Cependant, peu d'études ont exploré la contribution du gène DBP à la variance des phénotypes de l'obésité. OBJECTIF: Étudier la relation entre les polymorphismes du DBP et l'obésité dans les familles nucléaires de race blanche. SCHÉMA: Nous avons génotypé 14 polymorphismes mononucléotidiques (SNP) situés dans et autour du gène DBP chez 1873 sujets de race blanche de 405 familles nucléaires. Trois phénotypes quantitatifs liés à l'obésité ont été étudiés, notamment l'indice de masse corporelle (IMC), la masse grasse et le pourcentage de masse grasse (PFM). Les SNP simples et les haplotypes (trois blocs) ont été testés par association familiale à l'aide du logiciel FBAT. RÉSULTATS: SNP2 (rs17467825) et son haplotype correspondant GAA (fréquence 0,270) dans le bloc 1 ont montré les associations les plus fortes avec PFM (P = 0,0011 et 0,0023, respectivement). Dans le test multivarié, une association significative a également été observée pour SNP2 avec la masse grasse, l'IMC et le PFM (p = 0,0098). Les analyses subséquentes stratifiées par sexe ont démontré une association nominale entre SNP2 et haplotype GAA avec PFM dans le sous-groupe de femmes. CONCLUSION: Les polymorphismes du gène DBP étaient significativement associés à la PFM humaine, en particulier chez la femme, suggérant l'importance du gène DBP dans la pathogenèse de l'obésité chez l'homme.
Source: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17342072