OBJECTIF: Nous avons étudié l’importance du polymorphisme des enzymes de restriction BsmI du gène du récepteur de la vitamine D (VDR) et des polymorphismes Xbal et PvuII du gène du récepteur de l’œstrogène (ER) chez des patients atteints de diabète de type 2 (n = 49), androïde. obésité de type avec métabolisme des glucides normal (n = 29) et contrôles sains (n = 138). Méthodes: La distribution des génotypes dans les groupes d'étude, ainsi que leur relation avec les niveaux de C-peptide sérique à jeun et postprandiaux à 1 h ont été analysées. Résultats: Les taux de génotypes BB sériques postprandiaux du peptide C étaient significativement plus élevés dans les groupes diabétique et obèse (6,18 ± 5,09 ng / ml) par rapport aux autres génotypes (2,71 ± 2,45 vs. 1,72 ± 1,97 ng / ml). , respectivement, P = 0,05). Parmi les patients atteints de diabète de type 2 et les sujets obèses, la variante allélique XX du gène ER était plus fréquente (p = 0,00015). Les taux postprandiaux de C-peptide chez les sujets présentant le génotype XX étaient significativement plus faibles comparés à ceux du génotype Xx (1,67 ± 2,16 vs 3,8 ± 3,72 ng / ml, p = 0,021). La combinaison allélique BBXx des gènes du récepteur VDR / ER était moins fréquente chez les patients diabétiques que chez les sujets en bonne santé ou les patients obèses. Le génotype BBXx était associé à des taux de peptide C postprandiaux significativement élevés chez tous les sujets par rapport aux autres combinaisons (9,65 ± 3,14 vs. 1,35 ± 2,82 ng / ml, p = 0,003). Aucune différence n'a été trouvée dans la distribution du polymorphisme PvuII du gène ER ou dans l'association avec les niveaux de C-peptide entre les groupes d'étude. CONCLUSION: Les polymorphismes des gènes du récepteur VDR / ER pourraient jouer un rôle dans la pathogenèse du diabète de type 2 en influençant la capacité de sécrétion des cellules bêta.
Source: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11275948